Prirojene napake: vzroki, dejavniki tveganja in preprečevanje

Če načrtujete nosečnost ali ste v zgodnji fazi nosečnosti, ni boljšega časa za učenje o prirojenih napakah.

Prirojene napake so kritična in draga stanja, ki vsako leto prizadenejo več kot 150.000 otrok.

Preberite več o tem, kaj so prirojene napake, kaj jih povzroča in kaj morate vedeti o preprečevanju.

Kazalo

• Razumevanje prirojenih napak
• Dejavniki tveganja za prirojene napake
• Zmanjšanje tveganja za prirojene napake
• Testi za prirojene napake
• Spodnja črta

---

Razumevanje prirojenih napak

Ko se med nosečnostjo ali ob rojstvu pojavi strukturna nenormalnost ali malformacija, se to imenuje prirojena napaka. Lahko segajo od blagih stanj do tistih, ki se lahko izkažejo za življenjsko nevarne.

Zakaj se pojavijo prirojene napake, je pogosto skrivnost - več kot 50 odstotkov prirojenih napak se zgodi iz neznanega razloga ^(ena) . Nekatere pa je lažje izslediti in jih lahko povzročijo genetika, starost, določena zdravstvena stanja, zdravila in droge.

Izobraževanje je ključno

Raziskati in izvedeti več o prirojenih napakah je pomembno, ker povzročajo več smrtnih primerov pri otrocih, mlajših od 1 leta, kot karkoli drugega. Vsak dan umre povprečno 18 dojenčkov zaradi prirojenih napak.

Veliko več jih trpi zaradi prirojenih napak kot to. Na vsakih 33 rojenih otrok bo imel eden prirojeno napako ^(dva) . To pomeni osupljivih 150.000 otrok vsako leto, ki se bodo rodili z izzivom prirojenih napak.

Večje prirojene okvare, ki se pokažejo ob rojstvu, so dokaj redke, pri približno 3 odstotkih rojstev v ZDA. Številne druge prirojene napake se odkrijejo s časom - niso vedno očitne ob rojstvu.

KLIKNITE ZA RAZŠIRITEV SLIKE

Čeprav to vsekakor ni toliko skrb kot zdravje in dobro počutje otrok, prirojene napake starše na koncu stanejo veliko denarja. Vsako leto se za zdravstveno oskrbo otrok zaradi prirojenih napak porabi več kot 1,4 milijarde dolarjev.

Kar naredi prirojene napake še bolj srčno parajoče, je dejstvo, da jih je mogoče preprečiti le na podlagi tega, kar o njih že vemo. Če bi vse nosečnice dobile ustrezno prenatalno oskrbo, bi se lahko izognili četrtini smrti dojenčkov.

Vsako leto do 1,3 milijona nosečnic dobi neustrezno prenatalno oskrbo. Nosečnice z nezapleteno nosečnostjo naj obiščejo svojega porodničarja od 10 do 15-krat za prenatalne obiske ⁽³⁾ .

Na prvi sestanek morate poklicati takoj, ko ugotovite, da ste noseči, čeprav lahko zdravnik še vedno počaka do bližjega 12. tedna nosečnosti, preden vas pregleda, če se zdi, da gre vse dobro in nimate osnovnih zdravstvenih težav.

Ženske se izogibajo tem ključnim obiskom predporodne nege iz različnih razlogov, vključno s previsokimi stroški zdravniških pregledov, nezmožnostjo vzeti prosti dnevi in ​​včasih celo pomanjkanjem zavedanja pomena ali potrebe po teh obiskih.

Če veste, da obstaja možnost, da boste lahko zanosili ali ste trenutno noseči, začnite jemati prenatalne vitamine čim prej, saj se večina razvoja organov zgodi na začetku nosečnosti.

---

Dejavniki tveganja za prirojene napake

Čeprav obstaja veliko različnih vrst prirojenih napak, so nekatere redke, druge pa veliko bolj razširjene. Tukaj je nekaj najpogostejših, ki se jih morate zavedati – če veste, kaj so in kaj lahko storite glede njih, se boste počutili bolj opolnomočeni.

eno.Alkohol

Alkohol med nosečnostjo nikoli ni dobra ideja, saj lahko vašemu plodu v razvoju povzroči veliko težav. Vsak alkohol, ki ga popijete, gre neposredno vašemu otrokupopkovina.

Spolzko pobočje

Nekatere ženske in celo nekaj zdravnikov vam bo povedalo, da je v redu, da občasno pijete med nosečnostjo, vendar je to lahko spolzka stran. Za nekatere mame lahko ena pijača povzroči drugo.

Poleg tega ni mogoče vedeti, koliko alkohola bo povzročilo prirojeno okvaro. Bolje je biti varen - devet mesecev čakanja na pijačo je boljše kot celo življenje posledic za vašega otroka. Če menite, da imate odvisnost in potrebujete pomoč, ni nikoli narobe, če poiščete pomoč pri skupinah za podporo. Poskrbite, da se pogovorite s svojim zdravnikom o koristnih metodah, ki imajo lahko boljše zdravstvene rezultate za vas in vašega otroka.

dve.Kajenje

Preden poskusite zanositi, je dobro prenehati s kajenjem, če pa ste že noseči, še ni prepozno. Kajenje je bilo povezano ali domnevno povezano s številnimi prirojenimi napakami, kot so prezgodnji porod,nizka porodna teža, težave s posteljico in še več, in vsaj ni dobro ne za vas ne za vašega otroka.

Odnehati bo težko, a nagrad je toliko, da se je vsekakor vredno potruditi.

Če ste že noseči, morda ne boste želeli uporabljati zdravil ali nikotinskih obližev, ki jih lahko uporabijo kadilke, ki niso noseče, da bi jim pomagale prenehati.

Tukaj je nekaj metod, ki jih lahko uporabite za prenehanje:

• Spuščanje cigaret hladno puran:To je res težka metoda, a če vas skrbi varnost vašega otroka, vam bo to morda dalo motivacijo za to.
• Metoda zmanjšanja:Če ste v zgodnjih tednih nosečnosti, imate še vedno čas za uporabo te metode. Da bi zagotovili najboljšo varnost za svojega otroka, poskusite do 14. tedna nosečnosti popolnoma brez tobaka. ⁽⁴⁾ .
• svetovanje:Včasih pomaga že samo občutek, da nisi sam. Svetovalne seje vam lahko pomagajo dokončno zbrisati te zadnjice.

3.Droge

Nedovoljene droge so slaba ideja iz več razlogov, medtem ko ste noseči. Toda eden izmed najbolj prepričljivih razlogov, da se jim izogibate, je škoda, ki jo ta zdravila lahko povzročijo vašemu otroku.

Prirojene napake lahko povzroči uporaba drog, uporaba drog pa lahko povzroči tudi grozen proces odtegnitve vašega otroka po rojstvu. Uporaba drog lahko povzroči fizične prirojene okvare vašega otroka, pa tudi kognitivne, kot so težave z učenjem ⁽⁵⁾ .

Ne Go Solo

Če ste odvisni od drog, kot so opiati, se morate posvetovati z zdravnikom, preden poskušate prenehati, medtem ko ste noseči. Če poskušate prenehati jemati zdravila, lahko poškodujete sebe in svojega otroka.

Strokovnjak vam lahko pomaga najti najboljšo metodo za zaščito zdravja vašega otroka in vam lahko ponudi vse druge vire, ki jih potrebujete.

štiri.Nekatera zdravila

Pogovorite se z zdravstvenim delavcem o vseh zdravilih, ki jih trenutno jemljete ali razmišljate o jemanju.

To vključuje zdravila na recept in zdravila brez recepta ter prehranska ali zeliščna dopolnila.

Vedno se najprej posvetujte s svojim zdravnikom, preden prenehate ali začnete jemati katero koli zdravilo.

5.Okužbe

Nosečnice morajo biti pozorne tudi na druge okužbe, zlasti tiste, ki jih povzročajo virusi. Virusi, ki lahko povzročijo prirojene okvare in druge težave pri nosečnicah, vključujejo rdečke, enteroviruse, adenovirus, herpes in citomegalovirus ⁽⁶⁾ .

Da se zaščitite pred okužbami, poskrbite, da si dobro umijte roke, še posebej po početju stvari, ki bi lahko povečale vašo izpostavljenost okužbam. Poskrbite, da si umijte roke z milom in vodo po:

• Na stranišče.
• Ravnanje s surovo hrano.
• Ravnanje z umazanijo.
• Dotikanje hišnih ljubljenčkov, zlasti hrčkov in morskih prašičkov.
• Menjava plenice.
• Biti v bližini nekoga, ki je bolan.
• Preživite čas z majhnimi otroki, ker se pogosto borijo s kakšno okužbo ali drugo.

Če veste, da ima nekdo v vaši bližini virus, ki bi lahko bil nevaren za vas in vašega otroka, se izogibajte stiku s to osebo in poskrbite za ustrezno higieno v bližini.

Opomba urednika:

dr. Njoud Jweihan, dr

6.Virus zika

Virus Zika je bodočim mamicam dal še en razlog za paniko leta 2015, saj se je začel širiti po zahodni polobli.

Ženske, ki se med nosečnostjo okužijo z virusom Zika, imajo večjo verjetnost, da bodo rodile otroka z mikrocefalijo. Mikrocefalija je, ko je otrokova glava manjša, kot bi morala biti.

Poleg kozmetičnega stališča mikrocefalija predstavlja problem, ker lahko majhna glava pomeni manjše možgane. Prav tako lahko povzroči težave z očmi in težave s popolno gibljivostjo sklepov ⁽⁷⁾ . Prezgodnji porod in spontani splav sta lahko tudi posledica okužbe z virusom Zika.

Virus Zika se širi predvsem s piki komarjev in je pogostejši v nekaterih tropskih regijah. Sprejmite ukrepe za zmanjšanje možnosti, da bi biliugriznil komarna mestih, ki jih je virus Zika dosegel, je dober previdnostni ukrep, ko ste noseči.

To bi lahko pomenilo, da bi več časa preživeli v zaprtih prostorih in se izogibali potovanju v regije, kjer je bilo ugotovljeno, da so komarji zelo razširjeni. Če menite, da imate virus Zika, lahko vaš zdravstveni delavec opravi krvni test, da potrdi ta sum.

7.Parne sobe, savne in masažne kadi

Toplota in dojenčki v razvoju se ne ujemajo najbolje. Zato naj se nosečnice izogibajo vročim kopelm in drugim virom toplote, kot so savne in parne sobe.

Zlasti vroče kadi so bile povezane z večjim tveganjem za nekatere prirojene okvare, vključno z okvarami nevralne cevi. ⁽⁸⁾ .

Uporaba vroče kopeli v zgodnji nosečnosti se zdi še posebej tvegana, saj se v prvih 12 tednih oblikujejo notranji organi in telo otroka. Poleg tega dojenček takrat še ni razvil ustreznega termoregulacijskega sistema, ki bi se prilagajal toplim in hladnim temperaturam.

Dlje ko ženska ostane v topli kadi, višja bo njena telesna temperatura. Če se odločite, da ne morete preskočiti sej vroče kopeli, tudi zaradi zdravja vašega otroka, bi morali vsaj omejiti njihovo dolžino, tako da naj bodo po možnosti manj kot 10 minut.

Toda najboljša politika je, da se jim med nosečnostjo v celoti izognete, samo da bi bili na varni strani.

---

Zmanjšanje tveganja za prirojene napake

Čeprav nikoli ne morete popolnoma odpraviti otrokovega tveganja za prirojene napake, lahko naredite korake, da pripravite svoje telo na nosečnost in zmanjšate tveganje, kolikor je le mogoče.

eno.Cepite se

Ko nameravate ustvariti družino, se morate najprej pogovoriti s svojim zdravnikom o tem, ali so vaša cepiva posodobljena. Cepivo proti ošpicam, mumpsu in rdečkam je treba uporabiti vsaj en mesec, preden začnete poskušati zanositi.

Ko ugotovite, da ste noseči, morate dodati cepivo Tdap, ki se uporablja za preprečevanje oslovskega kašlja. To cepivo bo vašemu otroku zagotovilo zgodnjo zaščito pred oslovskim kašljem – čeprav po rojstvu ne bo trajalo dolgo.

Sčasoma, star približno 6 mesecev, bo otrok razvil lastna protitelesa ali beljakovine, ki se borijo proti okužbam, njegov imunski sistem pa bo dovolj močan sam.

Opomba urednika:

dr. Njoud Jweihan, dr

Poleg teh dveh bi morali močno razmisliti o dodajanju cepiva proti gripi, ker so lahko učinki gripe na nosečnice in njihove plodove precej hudi. ⁽⁹⁾ .

dve.Dodatek s folno kislino

Poskrbite, da boste dobili dovoljfolna kislina med nosečnostjoje ključnega pomena, da svojemu otroku zagotovite najboljše možnosti za zdravje. Zdravniki pravijo, da bi morali dnevno zaužiti vsaj 400 mikrogramov folne kisline, da zmanjšate možnost prirojenih okvar možganov in hrbtenjače.

Ta količina folne kisline mora biti v vašiprenatalni vitamin. Moral bi biti dodatek k vsaki količini, ki jo dobite s svojo prehrano. Obogatene žitarice so odličen vir folne kisline.

Če nameravate zanositi, morate začeti jemati folno kislino pred zanositvijo. Želite imeti zdravo oskrbo v vašem sistemu, ker se veliko prirojenih napak zgodi v prvem mesecu nosečnosti ⁽¹⁰⁾ .

3.Ohranite zdravo telesno težo

Debelost je v ZDA, tako kot v drugih delih sveta, epidemija. Čeprav je debelost slaba stvar za splošno populacijo, ima lahko tudi katastrofalne posledice za nosečnice in njihove dojenčke.

Če je ženska pred zanositvijo debela, bo njen otrok izpostavljen večjemu tveganju za prirojeno srčno napako. ^(enajst) . Debelost lahko povzroči tudi gestacijski diabetes ali sladkorno bolezen, ki se pojavi le med nosečnostjo, in visok krvni tlak, ki ima lahko resne posledice za vas in otroka, vključno s povečanjem tveganja za preeklampsijo.

Če veste, da si želite kmalu ustvariti družino in nosite nekaj odvečnih kilogramov ali več, bi bilo pametno delati na tem, da jih izgubite. Za hujšanje ni čarobne krogle - to boste morali narediti na staromoden način, tako da štejete kalorije in se veliko vadite.

Čeprav je debelost med nosečnostjo nevarna, je izredno premajhna teža škodljiva tudi za vas in vašega otroka. Prehranske pomanjkljivosti lahko povzročijo tudi razvojne težave, ki negativno vplivajo na rast vašega otroka. Obvezno se pogovorite s svojim zdravnikom o tem, kateri cilj teže morate doseči med nosečnostjo.

štiri.Držite sladkorno bolezen pod nadzorom

Obstajata dve vrsti sladkorne bolezni med nosečnostjo. Tip, ki je prisoten pred nosečnostjo, nato pa obstaja gestacijski diabetes, ki ga nekatere ženske razvijejo pozneje v nosečnosti.

Obe vrsti je treba obvladovati, vendar gestacijski diabetes ni tako tvegan kot sladkorna bolezen, ki je prisotna pred rojstvom. Ko je krvni sladkor ženske višji, kot bi moral biti v zgodnjih tednih nosečnosti, poveča verjetnost prirojenih okvar in celo spontanih splavov.

Zato je tako pomembno, da se prepričate, da je vaša raven sladkorja v krvi dobra, preden poskusite zanositi. Če imate težave pri ohranjanju nadzora nad ravnjo sladkorja, se najprej posvetujte s svojim zdravnikom, da jih stabilizirate, preden zanosite.

5.Izogibajte se določeni hrani

Izbira hranljivih snovi med nosečnostjo je eden od ključev za zdrav začetek vašega otroka. Vendar je enako pomembno vedeti, katere hrane se morate izogibati.

Nekatera živila lahko povzročijo okužbe, ki lahko močno prizadenejo vašega otroka, lahko pa imajo tudi veliko toksinov, ki lahko škodujejo otroku v razvoju. Nekatere vrste okužb lahko povzročijo prirojene okvare, zato je pomembno, da se jim izognete, če lahko, medtem ko pričakujete ⁽¹²⁾ .

Tukaj je seznam živil, ki se jih morate izogibati med nosečnostjo:

• Nekuhani morski sadeži.
• Lupinar.
• Prekajeni morski sadeži.
• Redko kuhano meso.
• Deli meso.
• Surova jajca.
• Mehki siri, kot je brie.
• Nepasterizirano mleko ali sok.
• Neoprano sadje in zelenjava.
• Ribe z visoko vsebnostjo živega srebra.
• Alkohol.
• Surovi kalčki.
• Neoprani izdelki.

---

Testi za prirojene napake

Testi prirojenih napak lahko staršem dajo izjemen mir, ko so rezultati negativni. Ko so pozitivni in nakazujejo, da lahko obstaja potencialna težava, lahko staršem dajo čas, da se soočijo s svojimi čustvi glede tega in pripravijo načrt napada, kako najbolje ravnati s temi napakami.

Čeprav včasih ni veliko, če sploh kaj, zdravniki lahko storijo glede prirojenih napak, drugič pa lahko zelo pomagajo, na primer pri operacijah spine bifide, opravljenih pred porodom na plodu.

Presejalni testi v prvem trimesečju

• Test nuhalne svetline:Ta ultrazvočni pregled se pogosto izvaja v poznem delu prvega trimesečja. Meri zadnji del vratu vašega otroka – debelejša meritev od običajne je lahko zgodnji opozorilni znak za določene prirojene okvare, kot je Downov sindrom.
• Krvni testi:Krvni testi v prvem trimesečju posebej obravnavajo dve stvari - beta humani horionski gonadotropin, bolj znan kot beta-hCG, in plazemski protein A, bolj znan kot PAPP-A. Velike količine beta-hCG lahko pomenijo, da so lahko prisotne določene prirojene okvare, medtem ko so majhne količine PAPP-A lahko rdeča zastava za prirojene napake.
• Fetalna DNK brez celic:Če obstaja razlog za domnevo, da bi ženska lahko imela otroka z genetskim stanjem, kot je Downov sindrom, se lahko ta krvni test opravi v prvem trimesečju.

Presejalni testi v drugem trimesečju:

• Trojni ali štirikratni krvni test:Ta test se izvaja od 15. do 20. tedna nosečnosti, da bi ugotovili, ali ima vaš otrok določene težave. S trojnim testom se preverjajo alfa-fetoprotein (AFP), beta-humani horionski gonadotropin (beta-hCG) in neke vrste estrogen. Pri quad testu se preverja tudi raven hormona inhibina A ⁽¹³⁾ .
• ultrazvok:To je test, imenovan anatomski pregled, ki se ga mnoge bodoče mamice veselijo, a so še vedno nervozne. Uporaba ultrazvoka med 18. in 20. tedni nosečnosti lahko pomaga zdravnikom odkriti težave, kot so težave s srcem, trebuhom ali hrbtenico, pa tudi Downov sindrom. ⁽¹⁴⁾ .

Diagnostični testi v prvem trimesečju

• Vzorčenje horionskih resic:Ta test se izvaja v 10 do 12 tednih nosečnosti. Pomaga lahko pri prepoznavanju stanj, kot so Downov sindrom, srpastocelična bolezen in cistična fibroza. Za zbiranje celic horionskih resic vam bo zdravnik vstavil kateter v maternico ali vstavil iglo v maternico skozi trebuh ^(petnajst) .

Diagnostični testi v drugem trimesečju

• amniocenteza:Amniocenteza, ki se izvaja med 15 do 20 tednom vaše nosečnosti, je, ko vam zdravnik zabode iglo v trebuh, da doseže maternico in vzame vzorec amnijske tekočine. Ta test lahko odkrije kromosomske težave in druge okvare, kot je spina bifida.

Ti testi se izvajajo šele po pridobitvi bolnikovega soglasja in če bolnik izpolnjuje dejavnike tveganja, ki bi zahtevali nadaljnje testiranje. Dejavniki tveganja lahko vključujejo pozitivne rezultate osnovnega predporodnega testa, otroka z genetsko boleznijo in starost nad 35 let.

Opomba urednika:

dr. Njoud Jweihan, dr

---

Spodnja črta

Kot pri vsem drugem, auspešno nosečnostres lahko koristi dober načrt. Čakanje, da ste že noseči, lahko povzroči nepopravljive težave, ki bi jih z malo premišljenosti odpravili.

Normalno je, da ste zaskrbljeni zaradi možnosti prirojenih napak, ko se premikate skozi devet mesecev, ko nosite svojega otroka. Toda če se poučite o verjetnosti prirojenih napak, se zavedate, da vse niso katastrofalni dogodki, ki spreminjajo življenje, in pripravite časovnico, kdaj in kako bi jih lahko prepoznali, se boste počutili nekoliko bolj, kot da ste v voznikov sedež.